Странность этих людей выражается не их внешним видом - наоборот, почти все, кто есть в данной подборке, довольно симпатичны (ну, насколько я могу судить). Странны возможности этих людей: кто-то не спит, кто-то может бегать в трусах по ледникам, кто-то не может поправиться. Наверное, как раз с последнего и начнем.
Мужчина, который не может поправиться
Мистер Перри, которому сейчас 59 лет, может есть все, что захочет, самые жирные блюда и не толстеть. Все дело в том, что у него редкий медицинский феномен (это вроде как не болезнь, а просто особенность организма), который называется липодистрофия. Его организм сжигает жиры очень быстро, и накопиться ничего не может.
В детстве он был довольно пухлым ребенком, но после 12 лет весь жир куда-то исчез, и мистер Перри с удивлением заметил, что не может поправиться. Кстати, он похудел практически за одну ночь.
Медики долгое время пытались понять, что с ним (доктора Хауса на него нет), но безрезультатно. И только недавно выяснилось, что организм мистера Перри вырабатывает в шесть раз больше инсулина, чем требуется. Медики шутят, что этот феномен можно назвать "мечтой толстяка".
Мужчина, который не чувствует холода
Девиду Блейну очень далеко до голландца Вима Хофа, который вообще не чувствует холода. При всем при этом его организм не страдает от холода, даже в самых экстремальных условиях. Ну, например, он не раз покорял горные вершины в одних трусах, или лежал во льду долгое время. После тестов, проведенных медиками, выяснялось, что никаким изменениям его организм не подвергался. Он словно нечувствителен к холоду.
Ученые не могут это объяснить, а Вим Хоф и дальше удивляет народ, нормально чувствуя себя в условиях, которые для любого другого человека были бы смертельными.
Мальчик, который не спит
Ретт Ламб, 3-х летний мальчик, ничем вроде бы не отличается от сверстников. Кроме того, что он не спит, он просто не умеет спать. Мальчик активен 24 часа в сутки, и никакие медицинские проверки не смогли выявить никаких отклонений в его организме.
Здоровый мальчик, жизнерадостный, но вот не спит. Только глубокие медицинские исследования, которые медики провели в последнее время, прояснили ситуацию. Дело в том, что у мальчика особое строение нервной системы, равно как и некоторые специфические свойства мозга, которые действуют таким образом. что Ретт просто не может уснуть. Медиков, правда, удивляет не это, а то, что никаких последствий для здоровья нет. В принципе, остается только радоваться.
Девушка с аллергией на воду
Эшли Моррис, девушка из Австралии, страдает из-за редкого, если не уникального отклонения - у нее аллергия... на воду! Представьте себе, она страдает даже тогда, когда потеет, не говоря уже о купании. Не знаю, что делает Эшли, чтобы оставаться чистой, но это явно очень усложняет ей жизнь.
Кстати говоря, я не понимаю еще одного момента - а что она пьет? Моррис начала страдать от аллергии на воду с 14 лет, при этом нет значения, какой температуры вода. Медики утверждают, что у Моррис чрезвычайно редко встречающееся заболевание, которое называется Aquagenic Urticaria.
Женщина, которая ничего не забывает
Не хотел бы я, чтобы эта женщина стала моим врагом, в самом деле она ничего не забывает. Люди, подобные ей, иногда встречаются, но способности этой 40-летней женщины поистине впечатляют.
Даже если спросить, что случилось с ней, к примеру, в апреле 1978 года, женщина расскажет все с такими подробностями, вроде все это случилось минут пять назад. Она помнит, что прочитала, помнит все разговоры, все события. Она помнит все.
Девушка, которая может есть только Tic Tac
Нет, с головой у нее все в порядке, и ест она эти драже не по своей воле. Просто она не может больше ничего есть. По какой-то необъяснимой причине, Натали Купер, 17-летняя девушка, может питаться только Tic Tac-ом, только его принимает ее желудок.
Все остальное причиняет страдания и, практически сразу отвергается организмом. В общем-то, питаться одним Tic Tac-ом она тоже не может, ведь там практически нет питательных веществ, поэтому медики нашли другой способ - кормят ее через трубочку специфическим питательным концентратом.
Музыкант, который постоянно икает
Крису Сандсу уже 24 года, и все эти годы он, не переставая, икает. Икает он каждые две секунды даже тогда, когда спит. Он прошел множество курсов, включая йогу и гипноз, но ничего не помогает. Сам он считает, что икота вызвана нарушением клапана в желудке, но медики теряются в причинах подобного отклонения, и сейчас проводят глубокий анализ организма Криса.
Девушка, которая теряет сознание, когда смеется
Она теряет сознание не только, когда смеется, но и когда злится, пугается, удивляется. В общем, любой стресс приводит к коллапсу. Она рассказывает, что как-то упала сорок раз за день.
Ко всему этому прибавляется еще и нарколепсия, заболевание, проявляющееся в неожиданном сне. В любое время суток, в любом месте Кей Андервуд может уснуть. От нарколепсии страдает около 30 тысяч человек в одной только Великобритании.
Женщина с аллергией на hi-tech
Это ну шутка, у Дебби Берд ярко выраженная аллергия на электромагнитные поля. Мобильный телефон, микроволновая печь - все это вызывает у Дебби ужасную аллергию и даже боль. В ее доме нет ничего, чтобы излучало электромагнитное поле - иначе для нее это был бы не дом, а камера пыток.
Естественно, она не может жить в городе, только вне его. Идеальное место для Дебби - местность, где вообще нет электричества, там она чувствует себя очень хорошо.
В общем, следующий раз, когда будем обсуждать вред мобильных телефонов или микроволновок, давайте вспомним Дебби Берд...
Рэйчел было 12 лет, когда ей поставили диагноз. После купания выступила сыпь. «Мой доктор выслушал меня и сказал: “Я думаю, у тебя вот такая болезнь”. Мое счастье, что он не знал о том, что за болезнь это была на самом деле», — вспоминает Рэйчел.
Тогда ее не направили на обследование. «Обычно в таких случаях делают следующее: сохраняют высокую влажность в районе верхней части тела в течение получаса и наблюдают за реакцией организма», — говорит она.
Выжить с таким заболеванием можно, но можно ли назвать выживание жизнью? В дождь или снег у Рэйчел нет шансов покинуть дом.
Повседневные дела, например умывание, с Рэйчел разделяет ее муж, который ухаживает за ней постоянно. Что касается принятия ванной — она делает это лишь раз в неделю. Для того чтобы избежать потения, она носит легкую одежду и избегает любых физических нагрузок. Как и другие люди в подобном состоянии, Рэйчел пьет много молока, так как реакция на молоко не такая ужасная, как на простую воду. И опять же, ученые не знают, почему именно так, а не иначе.
Насколько непростой является болезнь, настолько же непростой оказалась и задача найти лекарство от неё. На данный момент стандартным лечением является прием антигистаминных препаратов. Давайте разберемся с тем, как это работает.
Сначала иммунные клетки кожи, которые называют мастоцитами, выделяют гистамины. При нормальной иммунной реакции гистамины очень полезны — они повышают проходимость кровеносных сосудов, что позволяет пропустить достаточное количество белых кровяных телец для защиты от ненужных микробов. При реакции с водой проявляются лишь побочные эффекты: жидкость просачивается сквозь стенки сосудов, что приводит к отеку на коже.
В то же время гистамин активирует «рецепторы зуда», чья единственная задача — вызвать желание чесаться. В результате кожа покрывается волдырями, которые постоянно хочется почесать.
В теории антигистамины должны срабатывать каждый раз. На практике же все происходит иначе.
В 2014 году Рэйчел ездила в Берлин, чтобы принять участие в съемках документального фильма, и врачи предложили ей принять высокую дозу антигистаминных препаратов. После терапии они проверили результат, погрузив Рэйчел в бассейн. Лекарство не сработало. «После этого теста я чесалась как безумная», — говорит она.
В течение многих лет антигистамины были единственным вариантом. Затем в 2008 году у Маурера и его коллег появилась идея. «Мы не для того стали вырабатывать мастоциты, чтобы страдать от крапивницы. Так что же заставляет их причинять нам такой вред?», — говорит он.
У людей, страдающих от этой болезни, клетки, которые вырабатывают гистамин, выглядят нормальными, а их число не больше, чем у здорового человека. Поэтому что-то другое должно сбивать их с верного пути. Из лабораторных исследований ученые сделали следующие выводы.
Виновником этого, скорее всего, является антитело IgE, отвечающее за обычные аллергические реакции. «Вместо того чтобы реагировать на что-либо извне, эти антитела вырабатывают IgE в ответ на что-то внутри человека», — говорит Маурер.
Все, что было нужно, — это препарат, который блокировал бы действие IgE. Удача была благосклонна к ученым — нужное лекарство уже давно лежало на полках аптек.
Препарат “омализумаб” был изначально создан для лечения астмы. «Когда мы сказали: “Мы хотим использовать это противоаллергическое лекарство на своих пациентах”, в фармацевтической компании задали логичный вопрос: “Почему же вы решили так поступить? Это ведь не аллергия, как это, по-вашему, сработает?”», — вспоминает Маурер.
После того, как последний скептик был переубежден, в августе 2009 года они проверили свою идею на практике. Пациентом была женщина 48 лет с другим видом крапивницы, которая проявлялась при малейшем давлении на кожу. На протяжении трех лет при малейшем прикосновении на ее теле появлялась зудящая сыпь. Ситуация была настолько плачевной, что симптомы давали о себе знать даже при расчесывании волос или переодевании.
Спустя всего лишь неделю лечения, симптомы женщины заметно уменьшились. К концу месяца они и вовсе исчезли.
Тогда ученые окончательно убедились в том, что омализумаб эффективно работает против самых различных форм крапивницы — от реакции на солнечный свет, перепады температур и трение.
Одним из первых пациентов Маурера был молодой профессор, страдавший аллергией на собственный пот. Он не мог добежать до автобуса, не покрывшись болезненной сыпью, а что самое важное, он не мог читать лекции студентам. Капля пота на лбу искажала все лицо профессора. «Он был буквально готов отказаться от его научной карьеры», — говорит Маурер. После недели лечения омализумабом он стал абсолютно другим человеком.
Даже при аквагенной крапивнице этот препарат безопасен и эффективен. Вот в этом месте должен быть хеппи-энд.
Но нет. Это лекарство предназначено для астматиков, а используется «не по назначению». Все потому, что эффективность этого препарата против крапивницы еще не была продемонстрирована в широкомасштабных клинических испытаниях. В результате большинство учреждений, предоставляющих медицинские услуги — от страховых компаний до Национальной системы здравоохранения Великобритании — не будут платить за эти лекарства до тех пор, пока ситуация не изменится.
С этой проблемой столкнулась Рэйчел в 2014 году, когда немецкий доктор порекомендовал ей омализумаб. Приобрести это лекарство можно, но вот стоить оно будет около 1000 евро в месяц.
Ей придется подождать, ведь найти достаточно пациентов для испытаний может быть проблематично. Аквагенной крапивницей страдает один из 230 миллионов людей. Согласно этим подсчетам, на нашей планете существует всего лишь 32 человека с таким заболеванием. «У нас есть большая команда специалистов, к нам поступает более 2000 больных крапивницей каждый год. И при этом всего лишь у трех из них аквагенная крапивница», — поясняет Маурер.
Еще одной ложкой дегтя стал патент на препарат, сроки которого истекают. Заработать много денег на этом лекарстве за ограниченное время не получится, ведь покупателей не так много. Соответственно, и на клинические испытания средств просто нет. В связи с этим, убедить компанию вложиться в испытания — непосильная задача. «Испытания, скорее всего, не состоятся», — комментирует Маурер.
Новартис (швейцарская фармацевтическая компания, которая производит препарат “ксолар” для лечения астмы) подтверждает, в их планы не входит расширение круга покупателей до больных крапивницей.
«Мы считаем, что нелицензионное применение препаратов должно ограничиваться случаями, когда не существует лицензионной альтернативы или когда это соответствует нормативно-правовой базе государства, направленной на защиту безопасности пациентов», — добавляет пресс-секретарь компании.
После десятилетий исследований, которые прошли в попытках победить загадочную болезнь, камнем преткновения стала не наука, а формальность экономического характера.
Как вы думаете — что бы Рэйчел сделала, как только она приняла бы эффективное средство от ее недуга? Все просто.
«Я бы хотела пойти поплавать в бассейне. Или потанцевать под дождем», — мечтает она.
Она просыпается и пытается выпить стакан воды, которая кажется ей ядом, жгучей крапивой, оставляющей волдыри в ее гортани. И это, увы, не только ощущения: на самом деле соприкосновение с влагой оставляет на ее коже зудящие красные следы. Если день выдался дождливым - ей нет хода на улицу, потому что каждая капля, падающая с неба, доставляет ей невыносимые страдания. В местном центре досуга она с тоской и ужасом смотрит, как другие плещутся в бассейне. Она и сама пыталась преодолеть страх, но, едва опустив ногу в воду, почувствовала жгучую боль.
Что происходит?
Нет, это не какая-то кинематографическая альтернативная реальность. Это мир британки Рейчел Уорик, которая страдает аллергией на воду. Это мир, где расслабляющие ванны или плавание в тропических морях так же привлекательны, как если бы вы натерли тело едким отбеливателем. “Это моя жизнь - и мой ад”, - говорит она.
Никакого контакта с водой
Да что там с водой - даже собственный пот дает Рэйчел реакцию в виде болезненной, опухшей и интенсивно зудящей сыпи, которая может длиться несколько часов! “К тому же реакция заставляет меня чувствовать себя так, будто я бежала марафон, - признается женщина. - Это страшная усталость, и мне приходится подолгу сидеть и приходить в себя. А самое ужасное - если я не сдержусь и заплачу. Тогда лицо мое краснеет и опухает».
Под воздействием влаги у Рэйчел начинаются симптомы крапивницы в сочетании с сенной лихорадкой.
Как так можно жить...
Это первый вопрос, который возникает у окружающих. Общеизвестная истина, что вода - это жизнь, потребность в воде у человека - самая основная. Даже ученые умы, исследуя космос в поисках пригодных для жизни планет, ищут прежде всего воду. Кроме того, не менее 60% нашего тела составляет вода; в среднем в организме взрослого человека весом 70 кг содержится около 40 литров животворящей жидкости.
В случае с Рэйчел надо кое-что прояснить. Проблема, очевидно, не в той воде, что содержится в клетках организма. Реакция инициируется при попадании влаги на кожу, независимо от ее температуры, чистоты или содержания солей. Даже многократно дистиллированная вода вызывает у нее аллергию. В медицинской практике это редчайшее заболевание известно как аквагенная крапивница. В мире известно лишь 35 случаев такой патологии.
«Меня много спрашивают, - жалуется женщина, - как я ем, могу ли я пить, как я умываюсь. Я отвечаю, что смирилась и научилась жить с этим, на том и закончим разговор».
Загадочная болезнь - аквагенная крапивница
Эта болезнь всегда была не вполне понятной и для ученых, и для всех нас. Ее вообще нельзя отнести к аллергиям в классическом смысле. Вероятно, это иммунная реакция на некий сбой внутри организма, а не аллергия на что-то постороннее, такое как пыльца или арахис.
Самые ранние теории, пытающиеся объяснить, как это происходит, говорили о том, что вода взаимодействует с роговым слоем кожи, который состоит в основном из омертвевших клеток, или маслянистым подкожным веществом, которое сохраняет ее влажность. Контакт с водой может заставить компоненты выделять токсичные вещества, что, в свою очередь, приводит к иммунной реакции.
Есть и другие предположения: что вода может просто растворять химикаты в мертвых слоях кожи, а это позволяет им проникать глубже и вызывать аллергическую реакцию.
И другая, тоже вполне правдоподобная версия, строится на том, что аллергия на воду заключается в изменении давления крови из-за иммунной сигнализации организма при контакте с опасным веществом, в данном случае - с обычной водой.
Почему нет единого мнения?
Основатель Европейского Центра проблем аллергии (ECARF) дерматолог Маркус Маурер (Германия), говорит: «У меня есть пациенты, которые страдают крапивницей по 40 лет, и они каждый день просыпаются с волдырями и отеками. Каковы бы ни были причины проблемы, очевидно одно: это разрушительное заболевание, которое может отравить жизнь».
Страдальцы могут быть в постоянной депрессии и тревоге, вечно беспокоясь о том, когда будет следующая атака. «С точки зрения ухудшения качества жизни это одна из самых страшных болезней кожи», - говорит ученый. Тем самым он обрисовывает симптоматику и последствия, но однозначного ответа на вопросы о природе проблемы и ее решении не дает. В лаборатории испытываются на больных самые эффективные средства, в том числе такие, которые используют для борьбы с бронхиальной астмой.
Когда это началось?
Рейчел было около 12 лет, когда ей поставили этот диагноз, заметив сыпь после купания. «Мне очень повезло, что мой лечащий врач распознал мою болезнь сразу», - говорит она.
Врач не направил ее на дополнительное обследование. Стандартный метод диагностики аквагенной крапивницы - это мокрое тело на полчаса, чтобы увидеть, как проявляется реакция. Доктор сказал, что можно сделать только хуже.
Это, конечно, не смертельно, и речь не идет о том, как бы выжить. А вот неудобства в повседневной жизни - это другой вопрос. Осенью и зимой, когда в Британии выпадает много дождей, Рэйчел не может покидать дом. В быту также свои кошмары. Например, не может быть речи о том, чтобы помыть посуду. К счастью, у нее заботливый, понимающий муж, который опекает ее на каждом шагу, беря на себя всю домашнюю работу, влажную уборку и прочие дела, так или иначе связанные с водой.
Воду она все-таки старается пить хотя бы раз в день, но с большими мучениями. Пьет большей частью молоко, соки, которые не так агрессивны для кожи. Опять же, никто не может сказать, в чем такая разительная разница между жидкостями. Купается не чаще одного раза в неделю, а чтобы не потеть, старается носить самую легкую одежду из натуральных тканей.
Как это лечат?
Конечно, поиски эффективных средств не прекращаются. Доктор Маркус Маурер говорит, что на данный момент стандартное лечение - это сильнодействующие антигистаминные средства. Дело в том, что гистамин активирует «нейроны зуда». А если так,то, в теории, антигистаминные средства должны работать во всех случаях. На практике же препараты дают весьма неоднозначные результаты.
Еще в 2014 году Рэйчел побывала в ECARF в Берлине, где врачи предложили ей попробовать высокие дозы антигистаминных лекарств. Она последовала совету, затем результаты решили закрепить в бассейне. И что? Это не сработало. Исследования продолжаются, и, возможно, вскоре молодая женщина сможет испытать действие нового эффективного средства на себе.
Если случится чудо
Когда Рэйчел задали вопрос, что бы она в первую очередь сделала, если бы излечилась от недуга, она ответила: «Я бы хотела искупаться в бассейне и танцевать под дождем».
В Великобритании живёт девушка с очень редкой болезнью - аллергией на воду. Большую часть своей жизни каждое взаимодействие с водой вызывает у неё сильную реакцию, однако она научилась с этим жить. И рассказывает о том, как.
28-летняя Рэйчел Уорвик из города Рипли в Англии так же, как и все начинает свой день со стакана воды. Однако если для обычных людей это просто вода, то для неё это что-то вроде слабо действующего яда, который вызывает покраснения глаз и кожи, а также сильный зуд по всему телу, рассказывает BBC .
Затем девушка выходит из дома, и если начинается дождь, каждая капля также становится раздражителем. В центре спорта и развлечений ей остаётся только смотреть на то, как другие купаются в бассейне, потому что как только Рэйчел опускает в воду пальцы ног, она начинает чувствовать жгучую боль.
Это всё для меня ад.
Любое взаимодействие с водой и даже собственные слёзы вызывают у неё сыпь, которая не проходит на протяжении нескольких часов.
Такая реакция заставляет меня испытывать ощущения, будто я пробегаю марафон. Я потом чувствую себя очень уставшей, поэтому мне нужно посидеть какое-то время. Это ужасно. Но если я буду плакать, моё лицо тоже вздуется.
У Рэйчел аллергия на воду, которая впервые обнаружилась, когда ей было 12 лет. На теле появилась сыпь после купания в бассейне.
Заболевание также известно как аквагенная крапивница из-за ощущений, схожих с теми, которые появляются после ожога от крапивы.
Его происхождение до сих пор вводит в замешательство учёных. По одной из версий, вода при взаимодействии с мёртвыми клетками кожи или масляной поверхности, которая отвечает за увлажнённость кожи, запускает химическую реакцию, которая впоследствии приводит к реакции иммунной системы. По другой версии, вода растворяет химические вещества в слое омертвевший кожи и позволяет проникать им глубже, что затем вызывает опять же реакцию иммунной системы.
Когда я встречаю новых людей, меня часто спрашивают, как я ем, как я пью и моюсь. Правда в том, что нужно просто взять себя в руки и как-то жить с этим.
И хотя жить с заболеванием действительно можно, оно кардинально меняет жизнь во всех мелочах. Например, осенью и зимой, когда идут дожди, Рэйчел не может выходить из дома.
Чтобы снизить контакты с водой, моется она раз в неделю. А чтобы меньше потеть, носит лёгкую одежду и сводит к минимуму физические нагрузки. Как и другие люди с похожим заболеванием, Рэйчел старается пить молоко вместо воды, реакция организма на него лучше. Хотя до сих пор никто не может объяснить, почему. К счастью, рядом с ней всегда есть муж, который помогает ей в быту.
О девушке раньше писали другие западные СМИ, в том числе Daily Mail и NY Daily News. Но с годами её ситуация не меняется, несмотря на то, что учёные нашли лекарство, которое, возможно, поможет таким больным. Однако для его испытания нужны пациенты и финансирование, а с этим много неразрешённых проблем.
Но у Рэйчел есть надежда, и она знает, что сделает, если вылечится:
Я хотела бы поплавать в бассейне. И пойти танцевать под дождём.
Ранее Medialeaks рассказывал о девушке, которая , пытаясь поговорить с погибшей подругой. А также об итальянке, погибшей из-за с её участием в интернете.
Каждое утро для Рейчел Уорик начинается со стакана обжигающего как крапива раствора, оставляющего за собой болезненные раны и волдыри на коже. Этот же яд заполняет местный общественный бассейн. Несмотря на безобидный вид, он обжигает даже при случайном прикосновении. Такую же реакцию вызывает внезапно застигнувший женщину дождь. У Рейчел аллергия на воду.
Необычное состояние не только сделало мучительными даже мысли о купании в любом водоеме - будь то ванная или океан, но даже собственный пот на несколько часов оставляет Рейчел со жгучей болью и зудящей сыпью на теле.
«Аллергическая реакция на воду заставляет меня чувствовать себя такой изможденной, будто я пробежала марафон. Я чувствую себя очень уставшей, и бываю вынуждена присесть на некоторое время, — рассказывает женщина. — эти ощущения ужасны, но я не могу расплакаться, так как мое лицо опухает».
Состояние, известное еще как Aquagenic urticaria - аквагенная крапивница, можно сравнить с ежедневными сильными ожогами крапивы в сочетании с недомоганием сенной лихорадки, знакомой всем, кто сталкивается с аллергической реакцией на пыльцу растений.
Учитывая это, возникает вопрос, как кто-либо с этой аллергией вообще способен выжить? Ведь вода — важнейшая потребность человека, а наш организм примерно на 60% состоит из нее (во взрослом человеке весом в 70 кг содержится примерно 40 литров воды).
Но вода в самом организме, очевидно, не является проблемой для Рейчел. Реакция проходит только во время контакта с кожей, независимо от температуры, чистоты и содержания соли во влаге. Даже самая «чистая» вода — без содержания химикатов, неоднократно дистиллированная - не может облегчить ход реакции.
«Когда я встречаюсь с новыми людьми, они всегда удивляются и задают одни и те же вопросы: «как вы едите и пьете?», «как вы моетесь?» и т.п. По правде говоря, надо просто смириться и научиться жить с этим,» — говорит Рейчел.
Строго говоря, это состояние непереносимости воды даже не является аллергией, так как оно, вероятнее всего, вызвано защитной реакцией на вещество, содержащееся в самом организме, а не на что-то чуждое, как в случае с пылью или арахисом.
Первая теория о причинах болезни предполагала, что вода взаимодействует с эпидермисом (наружный слой кожи), который состоит в основном из мертвых клеток кожи и маслянистого вещества, поддерживающего влагу. Контакт с водой может стать причиной выделения токсичных соединений этими компонентами, что уже приводит к иммунной реакции.
Другая версия предполагает: вода просто растворяет химические вещества в слое мертвой кожи, что позволяет им проникать глубже, где они вызывают защитную реакцию организма. Действительно, лечение кожи химическими растворителями, которые допускают больше воды в этот слой, в будущем лишь осложняет реакцию.
Самая необычная версия связана с изменением давления в организме, что случайно запускает иммунную тревогу, поскольку проникновение воды связано с процессом осмоса (просачивание жидкость сквозь ткани), а значит, необходимостью выравнивания давления в организме.
Однако какими бы ни были причины, это заболевание может навсегда изменить жизнь людей, считает Маркус Маурер (Marcus Maurer), дерматолог, основатель Фонда европейского центра исследования аллергии (ECARF) в Германии.
«У меня есть пациенты, которые страдают крапивницей на протяжении 40 лет, и они до сих пор каждый день просыпаются с волдырями и отеками» — говорит Маурер.
Больные подвержены депрессии и паническим атакам, так как постоянно думают о своей проблеме.
«С точки зрения снижения качества жизни пациента, это одно из самых страшных кожных заболеваний,» — отмечает дерматолог.
Рейчел было 12 лет, когда она заметила у себя сыпь после купания. Ей был поставлен диагноз обычного кожного заболевания. Однако Рейчел повезло, что ее врач был знаком с этим состоянием и отказался отправить ее на стандартный метод диагностики - получасовое погружение верхней части тела пациента в воду для наблюдения реакции.
«Он сказал, что, по сути, этот тест, через который мне пришлось бы пройти, хуже, чем сама болезнь,» — вспоминает она.
Хотя болезнь не ставит под угрозу жизнь человека, сталкиваться с повседневными ситуациями становится крайне сложно. В дождливую погоду, к примеру, Рейчел не может выйти из дома.
Бытовыми делами, такими как мытье посуды, занимается муж Рейчел (он же ее официальная сиделка). Что касается личной гигиены - прием душа ей пришлось сократить до одного раза в неделю, а чтобы не вызывать потоотделение, она избегает физических нагрузок и носит легкую одежду. Рейчел пьет много молока, так как реакция на него не такая сильная (объяснения этому нет).
На данный момент стандартным лечением является прием мощных антигистаминных препаратов. Но этот подход не дает нужного эффекта из-за специфики аллергии. Все начинается с того, что иммунные клетки соединительной ткани, известные как тучные клетки (мастоциты), высвобождают гистамин (медиатор аллергических реакций). Во время нормальной иммунной реакции, гистамин чрезвычайно полезен - он повышает проницаемость кровеносных сосудов, чтобы белые клетки крови могли атаковать аллерген. Но при реакции на воду возникают побочные эффекты: жидкость просачивается через их стенки, в результате чего кожа вокруг опухает.
В то же время, гистамин активирует нейроны, единственная задача которых - заставлять нас испытывать зуд. Теоретически, антигистаминные средства должны работать непрерывно. На деле препараты дают неоднозначный эффект.
Еще в 2014 году Рейчел была отправлена в ECARF в Берлине в рамках съемки документального фильма, врачи предложил ей попробовать высокую дозу лекарств. Она согласилась, но во время проверки успешности препарата стало ясно, что даже высокая доза не помогла избавиться от симптомов болезни.
В течение многих лет антигистаминные были единственным вариантом лечения. Но в 2008 году у Маурера и его коллег из ECARF появилась идея.
Тучные клетки, высвобождающие гистамин, у людей, страдающих заболеванием, выглядят совершенно нормально, как по качеству, так и по количеству. Следовательно, что-то другое вынуждает их активизироваться. После исследований в лаборатории, ученые задумались, что возможно, виной всему антитело IgE, ответственное за обычные аллергии, такие, как на пыльцу или кошек.
«Вместо того чтобы реагировать на что-то из внешнего мира, клетки производят IgE в ответ на что-то внутри себя,» — говорит Маурер.
Таким образом, нужно было лекарство, которое смогло блокировать эффект от IgE. Оно уже имелось на рынке. Омализумаб - антитело против IgE - первоначально разработано для лечения бронхиальной астмы, и компания по его производству была крайне удивлена запросом на лечение подобной аллергии.
В августе 2009 года лекарство все-таки было протестировано на больных. 48-летняя женщина с другим редким видом крапивницы, вызываемой изменениями давления от любых прикосновений к ее коже, начала принимать этот препарат. Уже через неделю все симптомы ее заболевания значительно уменьшились, а к концу месяца прошли окончательно. С тех пор ученые окончательно подтвердили - Омализумаб является эффективнейшим средством лечения наиболее тяжелых форм крапивницы, включая аквагенную.
Казалось бы, «happy end». Если бы не одна проблема - средство от астмы используется «не по прямому назначению», то есть эффективность препарата против крапивницы до сих пор не была продемонстрирована в рамках широкомасштабных клинических проб. Большинство медицинских поставщиков, от страховых компаний до национальной службы здравоохранения (НГС) Великобритании, не могут заниматься финансированием препарата без огромного числа исследований, подтверждающих эффективность препарата. А провести их проблематично - во всем мире, по грубым подсчетам, около 30 человек, страдающих аквагенной крапивницей.
«Мы встречаем более 200 пациентов с крапивницей каждый год, и лишь три из них — с аквагенной,» — говорит Маурер.
Еще фармацевтическим компаниям довольно трудно спонсировать тесты, поскольку времени на реализацию товара практически нет. Поэтому, на сегодняшний день, Омализумаб обойдется Рейчел примерно в тысячу евро в месяц.
Так, после десятилетий исследований, направленных на поиски лечения этой болезни, решающим препятствием стала не наука, а экономика.